پانسمان***********PANSEMENT

همه ناهنجاری های ژنتیكی با آزمایش قابل تشخیص نیست!

گفتگو از : مهديار سعيديان

ازدواجهای فامیلی اخیراً بیشتر شده است. برخی از گزارشها حاكی از آن است كه تا 25درصد ازدواجها در سالهای اخیر بین فامیل درجه اول انجام شده اند. این گرایش به خالص سازی ژنها می تواند زمینه ساز پیدایش بیماری های ژنتیكی شود كه در حالت عادی بندرت دیده می شوند. در نهایت تحمل بار این بیماری ها نه تنها بر والدین فرد مبتلا خواهد بود، بلكه بسیاری از سرمایه های مولد جامعه را به سمت درمان این بیماری ها منحرف خواهد كرد. در سالهای اخیر آزمایشهای قبل از ازدواج تا حدود زیادی به كنترل بیماری تالاسمی در كشور كمك كرده اند، اما انجام آزمایشهای ژنتیك برای تمام بیماری ها غیرممكن است. از این رو هنوز هم پرهیز از ازدواجهای فامیلی بهترین راه برای پیشگیری از این گونه بیماری هاست.

برای آشنائی بیشتر با جوانب مختلف این مسأله گفتگوئی با دكتر محمدرضا عباس زادگان، دانشیار گروه ژنتیك دانشگاه علوم پزشكی مشهد تدارك دادیم كه در ادامه می خوانید.
آقای دكتر اصولاً به چه ازدواجی، فامیلی گفته می شود؟ از لحاظ علم ژنتیك هنگامی كه در شجره فامیلی بین بستگان درجه اول؛ یعنی دخترعمو، پسرعمو یا دخترخاله، پسرخاله یا دختردایی و پسرعمه و... ازدواجی انجام شود، به آن ازدواج فامیلی می گوییم.

نسبتهای دورتر مانند نوه عمو و نوه عمه چطور آیا آنها هم فامیلی محسوب می شوند؟ بله. فامیلی محسوب می شوند. اما چون كمی دورتر از درجه اول هستند و شباهت ژنی بین دو طرف نسبت به دخترخاله و پسرخاله و... كمتر است، خطر كمتری هم آنان را تهدید می كند.
خطر نمایان شدن بیماری های ژنتیكی به ضریب همخوانی ژنهای دو طرف بستگی دارد، در این مورد كمتر است. در یك ازدواج فامیلی تا چه حد خطر بروز ناهنجاری های مادرزادی در كودك افزایش می یابد؟ در ازدواجهای غیرفامیلی نیز ناهنجاری های ژنتیكی دیده می شوند، اما این احتمال حدود 2درصد است. در حالی كه امكان وقوع ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان ازدواج فامیلی بین 5 تا 11 درصد متغیر است. البته عوامل دیگری هم در این ناهنجاری ها دخیلند. به عنوان مثال اگر پدر و مادر نیز با یكدیگر نسبت فامیلی دارند و حتی فامیل بودن نسلهای قبل تر هم می تواند خطر ابتلا به این ناهنجاری ها را افزایش دهد.

شایع ترین اختلالاتی كه در ازدواجهای فامیلی دیده می شوند چه مواردی هستند؟ این ناهنجاری ها طیف گسترده ای دارند. شاید مهمترین آنها اختلالاتی باشند كه منجر به عقب ماندگی ذهنی می شوند. بیماری های مختلفی در این دسته حضور دارند. از آن جمله ناهنجاری های كروموزمی هستند. در بسیاری از موارد این اختلال باعث مرگ جنین می شود و تنها درصد كمی متولد می شوند كه آنها نیز با مشكلاتی چون عقب ماندگی روبرویند. گروه دیگر از این ناهنجاری ها، اختلالات تك ژنی هستند. به این معنی كه یك ژن خاص باعث بیماری می شود و كروموزم سالم است. در این موارد ژن معیوب در نسلهای قبل نیز وجود داشته و ازدواج فامیلی بروز آن را تسهیل می كند. به عنوان مثال می توان به بیماری تالاسمی اشاره كرد. چنانچه در نسلهای قبل افراد یك خانواده صرفاً ناقل یك بیماری بوده اند و خود به آن مبتلا نشده اند، ازدواج فامیلی بروز این ژن را در بین فرزندان به مقدار قابل توجهی افزایش می دهد. در دسته سوم بیماری ها معلولیتهای جسمی قرار می گیرند. این بیماری ها نیز در ازدواج فامیلی شیوع بیشتری دارند. از آن جمله انحراف چشم، انسداد روده، اختلال در اندامها مثل پای پرانتزی و پای چمبری و همچنین نارسایی كبد و قلب.
آیا از لحاظ ژنتیكی بین نسبتهای فامیلی مانند دخترخاله و پسرخاله و یا دخترعمو و پسرعمو تفاوتی وجود دارد؟ به عبارت دیگر آیا ریسك بروز اختلالات ژنتیكی در این نسبتها متفاوت است؟به هیچ وجه. در محاسباتی كه با عنوان ضریب همخونی انجام می شود هیچ تفاوتی بین نسبتهای فامیلی درجه اول وجود ندارد و همه آنها ریسك ابتلا را به یك نسبت افزایش می دهند.
آیا اصولاً آزمایشی وجود دارد كه بتواند قبل از ازدواج امكان بروز این مشكلات ژنتیكی را مشخص كند؟ این مسأله تا حدودی مبهم است و باید بیشتر به آن پرداخته شود؛ زیرا برای برخی زوجها نیاز است كه آزمایشهای دقیقتری انجام شود. در صورتی كه در بعضی زوجهای دیگر نیازی به آزمایشهای اضافه نیست. این مسأله كاملاً با گذشته خانواده در ارتباط است. اگر در خانواده ای سابقه یك بیماری ژنتیكی وجود دارد، پس آزمایش آن نیز لازم می شود. به عنوان مثال در زوجی كه سابقه سقط های مكرر را ذكر می كنند، باید برای آنان آزمایشهای بررسی كروموزمی انجام شوند، ولی باید تأكید كنم كه در تمامی ازدواجها چه فامیلی و چه غیرفامیلی هیچ گونه آزمایشی وجود ندارد كه بتوان به كمك آن تمامی اختلالات را شناسایی كرد.
پس تستهای مرسوم به چه منظور انجام می شوند؟ آزمایشهایی كه امروز برای زوجهای در آستانه ازدواج انجام می شود بیشتر جنبه غربالگری دارند و تنها امكان بروز تالاسمی را بررسی می كنند.
چه راهكارهایی برای زوجهای فامیل وجود دارد كه به آنها كمك كند فرزندانی سالم داشته باشند؟ این زوجها باید در تمام مراحل حاملگی و حتی تصمیم برای بچه دارشدن زیر نظر پزشك باشند. حتی قبل از بارداری باید پیگیری های لازم انجام شوند و برنامه پیشگیری و درمان مشخص شود و تا پس از زایمان ادامه یابد. اخیراً در یك سیستم ارجاع جامع در كشور، آزمایشهای تشخیص بیماری در هفته دهم بارداری انجام می شود و در هفته های پانزدهم و شانزدهم هم تكمیل می شود. با استفاده از این سیستم و سونوگرافی می توان تا حدی اختلالات ژنتیكی را پیش از تولد تشخیص داد. در این صورت می توان با شناسایی این اختلالات قبل از چهار ماهگی جنینی از تولد نوزادهای دچار ناهنجاری پیشگیری كرد.


نوشته ی دکتر مهدیار سعیدیان در ساعت ٤:٢٦ ‎ب.ظ در جمعه ۱٩ خرداد ،۱۳۸٥